Hoy, 28 de febrero es, desde hace 10 años, el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Puede parecer un post que se aleja de la temática del blog, pero teniendo en cuenta que casi la mitad aparecen en la infancia y que afecta tanto al desarrollo del niño como a su unidad familiar, además de que soy fisioterapeuta de profesión, no se aleja tanto.
Las enfermedades raras son un conjunto de patologías muy diversas (entre 6000 y 7000 actualmente) que tienen en común que cada una de ellas afecta a pocos habitantes (1 de cada 2000 en Europa), son genéticas en el 80% de los casos, crónicas, comprometen el desarrollo de habilidades en distintos aspectos (sentidos, memoria, aprendizaje, motricidad…) y, incluso, llegan a comprometer la vida de quien las padece en casi la mitad de los casos.
El hecho de que haya pocos afectados por cada una de estas enfermedades hace que se destinen pocos recursos (o ninguno) para su investigación y esto conlleva desconocimiento, ausencia de tratamientos con el objetivo de curar, inseguridad… Incluso en el caso de los profesionales de la salud, ante algunas de estas enfermedades pueden necesitar contactar con especialistas (si los hay) para saber qué camino tomar.
Como puedes imaginar, que diagnostiquen a tu hijo una de estas enfermedades poco frecuentes, generalmente después de meses o años de prueba en prueba, es algo que nadie quiere. No lo quieres porque cuando te dicen el nombre, a pesar de sentir alivio porque ya sabes qué le pasa, también llegan los interrogantes: ¿Y ahora qué? ¿Aprenderá esto o aquello? ¿Hasta cuándo estará con nosotros? ¿Nos necesitará cada vez menos o cada vez más? ¿Y si falto yo, qué será de él? Es un camino muy duro y que nadie desea transitar, pero cuando te toca… qué remedio, solo podemos seguir caminando…
Para acompañar a las familias, y desde las mismas familias en la mayoría de los casos, se han creado diversas asociaciones que suelen recaudar fondos para la investigación, crucial para la prevención, diagnóstico y tratamiento de estas patologías. Algunas asociaciones que conozco (hay muchísimas más) son:
- Duchenne Parent Project España. Es una asociación contra la distrofia muscular de Duchenne y Becker. En ambas enfermedades se van dañando progresivamente los músculos, que van perdiendo su función de manera progresiva, de una manera más lenta en el caso de la de Becker. En el caso de Duchenne, entre los 2 y los 7 años se diagnostica, sobre los 12 años necesitan silla de ruedas y la expectativa de vida está sobre los 30 años, pero con grandes dificultades que incluyen dependencia total de un cuidador e, incluso, problemas cardíacos (es un músculo) y ventilación mecánica.
- Asociación piel de mariposa DEBRA. Acoge a los afectados de epidermolisis bullosa, más conocida como piel de mariposa, que provoca una extrema fragilidad de la piel, rompiéndose ésta con formación de ampollas a distintos niveles: superficial, medio o profundo. En el caso de la afectación profunda la cicatrización de las heridas origina retracciones articulares que dificultan el movimiento y pueden aparecer ampollas también en las mucosas (boca y aparato digestivo, vías respiratorias, tracto urinario, córnea e interior de los párpados).
- FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras). Ofrecen información y orientación a personas con diagnóstico (o sospecha del mismo) y en su web explican que su misión es unir “a toda la comunidad de familias con ER en España, haciendo visibles sus necesidades comunes y proponiendo soluciones para mejorar su calidad de vida, representando sus intereses, defendiendo sus derechos y promoviendo mejoras concretas para lograr su plena inclusión social”. Su lema para este año es “Construyamos HOY para el MAÑANA” y recaudan fondos en este link para destinar a investigación. Por poco que puedas donar, todo suma.
- Orphanet. Creada en 1997 por expertos en enfermedades raras y una abogada para establecer un registro gratuito de enfermedades raras y medicamentos huérfanos (aquellos que se conocen pero no se producen por no ser rentables). En el año 2000 crearon el portal online, en el que se pueden encontrar los siguientes apartados: inventario de enfermedades raras y de medicamentos huérfanos; directorios de asociaciones de pacientes, de profesionales e instituciones, de centros y consultas de expertos, de laboratorios clínicos que ofrecen pruebas diagnósticas y de proyectos, ensayos clínicos, registros y biobancos activos; además de una colección de informes temáticos.
Así, aunque sea poco frecuente que conozcas a una persona con Distrofia Muscular de Duchenne, es muy probable que conozcas a alguien con una de las 7000 enfermedades poco frecuentes. Y es más que probable que te encuentres con algún stand que pide dinero o vende productos para recaudar fondos para la investigación. A veces desconfiamos, hay tantos casos de personas que se hacen pasar por familiares de enfermos y han estado robando, que una desconfía… Para salir de dudas, puedes consultar tanto en FEDER como en Orphanet si la asociación en cuestión es real, pero no dejemos de ayudar, son nuestros vecinos, familiares, amigos… y hasta te puede tocar a ti o a tus hijos.
Aporta tu granito de arena para mejorar su calidad de vida y para que, en un futuro, puedan prevenirse, tratarse y acelerar el diagnóstico.
Raras pero no invisibles.
