Enfermedades raras, ¿qué es eso?

Hoy, 28 de febrero del 2018 es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Casi la mitad de estas patologías aparecen en la infancia y afectan tanto al desarrollo del niño como a su entorno.

¿Qué son las enfermedades raras?

Son un conjunto de patologías muy diversas (entre 6000 y 7000 actualmente) que tienen en común los siguientes puntos:

  1. Cada una de ellas afecta a pocos habitantes (1 de cada 2000 en Europa).
  2. Son genéticas en el 80% de los casos.
  3. Son crónicas, para toda la vida.
  4. Comprometen el desarrollo de habilidades en distintos aspectos: sentidos, memoria, aprendizaje, motricidad…
  5. Llegan a comprometer la vida de quien las padece en casi la mitad de los casos.

El hecho de que haya pocos afectados por cada una de estas enfermedades hace que se destinen pocos recursos (o ninguno) para su investigación y esto conlleva desconocimiento, ausencia de tratamientos con el objetivo de curar, inseguridad… Incluso en el caso de los profesionales de la salud, ante algunas de estas enfermedades pueden necesitar contactar con especialistas (si los hay) para saber qué camino tomar.

El diagnóstico y luego… ¿qué?

Como puedes imaginar, que diagnostiquen a tu hijo una de estas enfermedades poco frecuentes después de meses o años de prueba en prueba es algo que nadie quiere. No lo quieres porque cuando te dicen el nombre, a pesar de sentir alivio porque ya sabes qué le pasa, también llegan nuevos interrogantes: ¿Y ahora qué? ¿Aprenderá esto o aquello? ¿Hasta cuándo estará con nosotros? ¿Nos necesitará cada vez menos o cada vez más? ¿Y si falto yo, qué será de él? Es un camino muy duro que nadie desea transitar, pero cuando te toca… qué remedio, solo podemos seguir caminando…

Para acompañar a las familias y desde las mismas familias en la mayoría de los casos, se han creado diversas asociaciones.

Estas agrupaciones también suelen recaudar fondos para la investigación, crucial para la prevención, diagnóstico y tratamiento de estas patologías. Algunas asociaciones que conozco (hay muchísimas más) son:

Duchenne Parent Project España

Es una asociación contra la distrofia muscular de Duchenne y Becker.

En ambas enfermedades se van dañando progresivamente los músculos, que van perdiendo su función. Esto ocurre de manera rápida en la de Duchenne y más lenta en el caso de la de Becker.

En el caso de la distrofia Duchenne, entre los 2 y los 7 años se diagnostica, sobre los 12 años necesitan silla de ruedas y la expectativa de vida está en unos 30 años, con grandes dificultades que incluyen dependencia total de un cuidador e, incluso, problemas cardíacos y ventilación mecánica.

Asociación piel de mariposa DEBRA

Acoge a los afectados de epidermolisis bullosa, más conocida como piel de mariposa.

Esta enfermedad se caracteriza por una extrema fragilidad de la piel, que se rompe y forma ampollas a distintos niveles.

En el caso de la afectación profunda, la cicatrización de las heridas origina retracciones articulares que dificultan el movimiento y pueden aparecer ampollas en las mucosas (boca y aparato digestivo, vías respiratorias, tracto urinario, córnea e interior de los párpados).

FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras)

Ofrecen información y orientación a personas con diagnóstico o sospecha del mismo y en su web explican que su misión es unir “a toda la comunidad de familias con ER en España, haciendo visibles sus necesidades comunes y proponiendo soluciones para mejorar su calidad de vida, representando sus intereses, defendiendo sus derechos y promoviendo mejoras concretas para lograr su plena inclusión social”.

Su lema para el año 2018 fue “Construyamos HOY para el MAÑANA” y recaudaban fondos en este link para destinar a investigación. Si entras en el enlace de la recaudación podrás ver lo poquito que consiguieron reunir…

Orphanet

Creada en 1997 por expertos en enfermedades raras y una abogada para establecer un registro gratuito de enfermedades raras y medicamentos huérfanos (aquellos que se conocen pero no se producen por no ser rentables).

En el año 2000 crearon el portal online, en el que se pueden encontrar los siguientes apartados:

  • Inventario de enfermedades raras y de medicamentos huérfanos.
  • Directorios de asociaciones de pacientes, de profesionales e instituciones, de centros y consultas de expertos, de laboratorios clínicos que ofrecen pruebas diagnósticas y de proyectos, ensayos clínicos, registros y biobancos activos.
  • Colección de informes temáticos.

Conclusiones

Puede que sea poco probable que conozcas a una persona con Distrofia Muscular de Duchenne, pero es muy probable que conozcas a alguien con una de las 7000 enfermedades raras registradas y seguramente te encuentres con algún stand que pide dinero o vende productos para recaudar fondos para la investigación. A veces desconfiamos, hay tantos casos de personas que se hacen pasar por familiares de enfermos y han estado robando, que una no sabe si dar o no… Para salir de dudas, puedes consultar tanto en FEDER como en Orphanet si la asociación en cuestión es real, pero no podemos dejar de ayudar. Son nuestros vecinos, familiares, amigos… y hasta te puede tocar a ti o a tus hijos.

Año 2019

Este año con el lema “Un desafío global, un desafío integral”.

Integral porque es necesaria experiencia, especialización, multidisciplinariedad y concentración de casos para poder atenderlas y global porque los problemas y necesidades de quienes las padecen no entienden de fronteras.

Aporta tu granito de arena para mejorar su calidad de vida y para que, en un futuro, puedan prevenirse, tratarse y acelerar el diagnóstico.

Cómo colaborar y más información sobre este día, en la página de FEDER.

Raras pero no invisibles.

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